En nuestra asociación acogemos a familias y pacientes afectados por deleciones, duplicaciones, y cualquier otro tipo de alteración cromosómica que afecte al locus (=región) 16p11.2
¿Qué prevalencia real tienen? ¿Cómo de frecuentes son en la población general?
Realmente se desconoce, es una estimación.
Estas alteraciones cromosómicas presentan fenotipos variables (se pueden manifestar de forma muy diferente entre miembros de una misma familia), y que muchas veces se descubre la alteración en los padres a consecuencia de la detección en un hijo, gravemente afectado.
Te presentamos a continuación un breve resumen de estos síndromes.
DELECIONES
PROXIMALES
Según la bibliografía, las deleciones proximales serían las responsables, aproximadamente, de 1 de cada 100 personas con autismo, y afectaría a alrededor de 1 de cada 1000 personas con trastornos del lenguaje o psiquiátricos.
Según los datos de Orphanet, afectarían a 1-5 / 10 000 personas. Eso, si lo trasladamos a la población española, estaríamos hablando de entre 5000 y 25000 personas, aproximadamente (a fecha de junio de 2025).
En general, encontramos: retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje y otros problemas de salud (obesidad, cardiopatías, alteraciones renales, diabetes, escoliosis, epilepsia, inmunodeficiencias, etc.).
DISTALES
La microdeleción distal (que incluye el gen SH2B1), de la que tampoco se conoce la prevalencia exacta, aparte de retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual leve y trastorno del espectro autista puede manifestarse con malformaciones estructurales del cerebro, epilepsia, anomalías vertebrales, obesidad, resistencia a la insulina y alto riesgo de desarrollo de diabetes tipo 2 de inicio temprano. También hay estudios en los que se ha relacionado con mayor riesgo de esquizofrenia.
DUPLICACIONES
PROXIMALES
Según la bibliografía, las deleciones proximales DDDs.
FFF.
HHH.).
DISTALES
La microdeleción distal (XXXX